julio 07, 2014
La secuenciación de genomas completos ha permitido conocer las bases moleculares de muchas enfermedades, tanto hereditarias como generadas por mutaciones de novo. Actualmente, los investigadores cuentan con la secuencia completa del genoma humano en las bases de datos electrónicas lo cual permite trabajar con mucha mayor facilidad. Gracias al desarrollo en los últimos años de las tecnologías de secuenciación masiva, partiendo del Proyecto Genoma Humano (1990), ha ido avanzando y expandiéndose el campo de la biología y la bioinformática. El estudio y evolución de las ciencias “Ómicas” es el mejor ejemplo de ello.
Ómica es un sufijo proveniente del inglés en referencia a un “conjunto de” y es dado en adición a diferentes estudios en biología molecular. Las principales ómicas desarrolladas durante los últimos años son la genómica, la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica, sin embargo, cada una de ellas ha ido ramificándose a medida que se obtiene un mayor número de datos. Todos estos campos traen consigo un enorme desarrollo en el campo del análisis de la funcionalidad celular y en sus aplicaciones biotecnológicas.
La genómica es el campo de la genética que intenta comprender el contenido, la organización, la función y la evolución de la información molecular del ADN contenida en el genoma completo. Esta ómica, además estudiar la secuencia del ADN en sí misma, se ramifica también en el estudio de la información de los marcos abiertos de lectura de las unidades de transcripción (ORFeómica), sus promotores (promoterómica), modificaciones epigenéticas como metilaciones (metilómica), los ARNs generados (transcriptómica), los casos especiales de los gametos (haplómica) y de organelos con ADN propio, como mitocondrias y cloroplastos (mitocondriómica y cloroplastosómica, respectivamente), así como la manifestación de todos estos en el fenotipo (fenotipómica).
También toma en cuenta los factores epigenéticos capaces de alterar la expresión de genes sin cambiar la secuencia del ADN (epigenómica), como la metilación de las citosinas (ya mencionado), la acetilación, fosforilación, etc. La epigenómica resulta de gran importancia ya que los cambios de este tipo son dependientes de factores internos y externos a cada individuo, por lo cual no existe un único epigenoma. En general, el campo de la genómica ha sido el que más importancia ha tenido en el área de la salud humana y tecnología agraria, apoyado en los métodos de secuenciación de última generación.
Como se mencionó, el estudio y análisis de cientos de ARNm transcritos simultáneamente, que permite describir cuándo, dónde y bajo qué condiciones se expresan los genes de una línea celular o tejido, se conoce como transcriptómica. Las tecnologías necesarias para el desarrollo de este campo son los microarrays. Seguido a la genómica, la transcriptómica condiciona en gran medida el proteoma y metaboloma.
La disciplina que se encarga del estudio del proteoma es conocida como proteómica. El análisis proteómico de distintas condiciones celulares podría conducir a mejorar el conocimiento de las interacciones y de las funciones de las distintas proteínas. A su vez, la combinación de la información generada por la genómica, la transcriptómica y la proteómica, puede permitir el avance en la industria farmacológica proporcionando dianas terapéuticas más específicas. El campo de la proteómica también ha tenido sus ramificaciones: proteómica de expresión (permite la separación e identificación de las proteínas expresadas por una célula, tejido u organismo), proteómica estructural (describe la estructura de proteínas o complejos proteicos presentes en una localización celular) y proteómica funcional (caracteriza las funciones de las proteínas integrando todos los datos disponibles). Las metodologías para los estudios proteómicos han ido evolucionando desde la electroforesis 2D, la espectrometría de masas, hasta el modelaje protéico por técnicas de bioinformática.
Actualmente, existen múltiples iniciativas públicas y privadas encaminadas hacia el estudio del proteoma humano, como la Human Proteomics Initiative que comenzó en el año 2000. Su objetivo es registrar todas las proteínas conocidas y describir todas sus funciones (estructura, función, localización, modificaciones postraduccionales, similitud con otras proteínas de mamíferos, etc.).
Por su parte, otra ómica de gran relevancia es la metabolómica. Ésta estudia el perfil de metabolitos asociados a una condición celular (metaboloma). Dicho campo pretende la determinación cuantitativa de aquellos compuestos implicados en diferentes rutas del metabolismo intermediario, mediante el uso de herramientas como la resonancia magnética nuclear y la espectrometría de masas. La metabolómica resulta útil, por ejemplo, para estudios de obesidad. Debido a todo lo que abarca este campo, han surgido ramificaciones para separar cada clase de metabolito: lipodómica (estudio de lípidos y ácidos grasos), glucómica (estudio de carbohidratos), etc.
La genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica constituyen entonces tecnologías generadoras de hipótesis y forman las bases para investigaciones de numerosos y amplios campos.
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Referencias:
• Curtis, H., Schnek, A. (2008). Curtis. Biología. Ed. Médica Panamericana.
• López, E. (2012). Aspectos Moleculares Del Envejecimiento. 1ª Edición, México.
• Pierce, B. (2009). Genética: Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica Panamericana.
• Virgili, O., Vidal, J. (2006). Genoma Humano: Nuevos Avances en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento. Edicions Universitat Barcelona.
• Luaces, C. Proteómica de expresión de placas de ateroma carotídeas. Universidad Santiago de Compostela.
• López, F., Álamo, C. (2007). Historia de la psicofarmacología. Ed. Médica Panamericana.
• Hernando, L. (2008). Nefrología clínica. Ed. Médica Panamericana.
