Tecnologias de secuenciación e investigacion en cancer

April 25, 2013

El estudio de la secuencia del DNA se ha convertido en un aspecto esencial en todas las ramas de investigación biológica. Esta tecnología implementada por numerosos laboratorios alrededor del mundo ha hecho posible el estudio de mecanismos de resistencias en bacterias, el descubrimiento de mutaciones genéticas asociadas a diversas enfermedades y avances en el diagnóstico y tratamiento del cáncer entre otras áreas. Al igual que en la secuenciación basada en el método Sanger, la identificación de la secuencia de una hebra de ADN se obtiene a través de señales recibidas cuando se re-sintetiza a partir de una hebra de DNA como templado. La diferencia de NGS consiste en que permite realizar este proceso de una forma masiva, obteniendo la secuencia de grandes extensiones de un genoma de una forma muy rápida, generando una gran cantidad de data que puede ser usada en investigación.

Las Nuevas tecnologías de secuenciación están creando un gran impacto en la investigación del cáncer a nivel de genómica, transcipción y epigenética. El proceso de catalogar todas las mutaciones y re-arreglos somáticos en un genoma puede ahora realizarse en cuestión de semanas, permitiendo al investigador conocer el tipo modificación genética y epigenética que está involucrada en cada tipo de cáncer generando grandes avances en la compresión de los mecanismos que gobiernan la progresión de la enfermedad y la resistencia a fármacos. Usando esta tecnología en biopsias de pacientes se puede dilucidar los mecanismos moleculares que dirigen la enfermedad específicamente en el individuo. Al lograr establecer la relación entre estos mecanismos con los mecanismos de señalización celular y expresión de genes quizás se pueda lograr una orientación terapéutica personalizada en pacientes con cáncer.

Para conocer un poco más de esta área les invito a leer los siguientes artículos:

1: Roukos D, Batsis C, Baltogiannis G. Assessing tumor heterogeneity and emergence mutations using next-generation sequencing for overcoming cancer drugs resistance. Expert Rev Anticancer Ther. 2012 Oct;12(10):1245-8. doi: 10.1586/era.12.105. PubMed PMID: 23176613.

2: Reis-Filho JS. Next-generation sequencing. Breast Cancer Res. 2009;11 Suppl

3:S12. doi: 10.1186/bcr2431. Epub 2009 Dec 18. PubMed PMID: 20030863; PubMed Central PMCID: PMC2797692.

Biol. Maria Carolina Sisco, Allscience.